Ereditarietà Biologia ed Epigenetica
Negli ultimi anni la concezione biologica dell’ereditarietà e dell’evoluzione ha subito notevoli cambiamenti. Infatti, le ricerche hanno rivelato che l’ereditarietà non viene trasmessa solo dai geni e che alcune variazioni ereditarie non sono casuali, in quanto il cambiamento può avvenire sia dalla selezione naturale che dall’apprendimento e che le cellule madri possono trasmettere le informazioni alle cellule figlie mediante l’ereditarietà epigenetica, senza che avvengano mutazioni del DNA.
La scoperta dei meccanismi epigenetici ha ampliato il potenziale di informazione del codice genetico, dando inizio ad un’era post genomica, in grado di definire meglio la base molecolare della nostra identità.
L’informazione epigenetica non è semplicemente ereditata da una generazione all’altra, ma è anche importante per lo sviluppo dello stesso embrione. La differenza tra i diversi individui non è solo nella sequenza delle basi nucleotidiche del DNA, cioè nelle istruzioni contenute nei geni, ma anche dall’azione dei meccanismi epigenetici, che modificano la struttura del genoma. Le istruzioni epigenetiche all'interno delle cellule, regolano l’espressione dei geni, ma non alterano la sequenza del DNA.
Dopo il concepimento, al procedere della divisione cellulare, il destino delle singole cellule viene governato dall'utilizzo selettivo e dal silenziamento dei geni. Questo processo viene regolato dai fattori epigenetici. I profili di metilazione del DNA esercitano una funzione fondamentale in tutti i fenomeni in cui i geni vengono attivati o disattivati. In altri termini, i fattori epigenetici regolano l'interpretazione del DNA all’interno di ciascuna cellula.
Lo sviluppo degli esseri umani è condizionato da quattro diversi sistemi ereditari o dimensioni, che differiscono tra loro per tipologia di informazioni, per la modalità di trasferimento, per il rapporto tra ciò che viene trasmesso e gli effetti da essi esercitato. Dai nostri genitori, oltre al DNA ereditiamo le loro preferenze alimentari (da mia madre ho ereditato la preferenza per gli gnocchi e da mio padre la preferenza per la pizza), le loro idee e altri materiali presenti nell’ovocita. Anche lo sperma è portatore delle esperienze e dei traumi che il padre ha vissuto durante la sua esperienze e perfino quelli del suo genitore. Un aspetto interessante è che il DNA si modifica anche durante lo sviluppo, in quanto le cellule sono dotate di un kit di enzimi in grado di frammentare e modificare l’RNA trascritto dal DNA e di enzimi in grado di tagliare, giuntare e manipolare il DNA.
In sintesi, la PRIMA dimensione dell'ereditarietà è costituita dal sistema genetico che è parte dell'evoluzione. La SECONDA è costituita dall’eredità epigenetica, in cui cellule diverse, anche se dotate di un identico DNA, trasmettono le proprie caratteristiche alle cellule figlie. Queste cellule sono la conseguenza di eventi che si sono verificati nel corso della storia del loro sviluppo. Questi eventi determinano quali geni sono attivi, in che modo agiscono e come interagiscono i loro prodotti.
Con la TERZA dimensione dell’ereditarietà, mediante l’apprendimento sociale, viene trasmesso il comportamento e le preferenze. Infine, con la QUARTA si ha la trasmissione delle informazioni mediante le diverse forme di comunicazione simbolica, come ad esempio il linguaggio. Se consideriamo l’insieme di questi quattro sistemi ereditari con le loro reciproche interazioni, emerge una visione molto diversa dell'evoluzione darwiniana.
Mediante il sistema ereditario epigenetico le cellule figlie ereditano le attività geniche presenti nelle cellule che le hanno create. Quando un gene è attivo produce una proteina che si lega alla regione di controllo del gene che lo mantiene attivo anche dopo la scomparsa del segnale. Se dopo la divisione cellulare il segnale resta sufficientemente alto all’interno della cellula figlia la proteina continuerà ad agire in entrambe le cellule. Semplificando, fino a quando la quantità di proteina non scende al di sotto di una data soglia, il gene nella cellula ancestrale rimane attivo (ovviamente nella cellula vi sono vari geni, regioni di regolazione e proteine che condizionano il processo precedentemente descritto). Questo PRIMO tipo di eredità epigenetica si basa sull’ATTIVITA’ DEI GENI. Un SECONDO tipo di eredità epigenetica è costituita dalla STRUTTURA DELLA CELLULA (eredità strutturale). All’interno della cellula madre, vi è una struttura che agisce da stampo per modellare l’assemblaggio delle unità proteiche, al fine di formare una struttura analoga nella cella figlia. Il TERZO tipo di eredità epigenetica è costituito dal sistema di marcatura della CROMATINA. La cromatina regola il DNA ed è in grado di far funzionare in modo corretto o anomalo le cellule. Durante la divisione cellulare forma i cromosomi. Il QUARTO tipo di eredità epigenetica è l’RNA interface (RNAi) che determina il silenziamento stabile di specifici geni. Attraverso i miRNA, l’informazione responsabile del silenziamento di specifici mRNA, può essere trasmessa alle cellule figlie.