Il genoma è condiviso da tutte le cellule di uno stesso organismo. La differenziazione cellulare viene generata mediante un processo di specializzazione. Una parte è controllata dai fattori di trascrizione, cioè da proteine in grado di attivare alcuni geni lasciando altri silenti, mentre la possibilità di ricordare la differenziazione cellulare è ottenuta mediante la regolazione dell’espressione genica e da meccanismi molecolari che intervengono a livello epigenetico.

Oltre alla sequenza del DNA, esiste un controllo nella funzione dei geni, denominato epigenoma. E’ costituito da molecole (tag chimici) che si legano al DNA, non ne modificano la sequenza, ma agiscono da interruttore, determinando quali geni una cellula può utilizzare per differenziarsi, ad esempio, in una cellula del fegato, di un neurone, ecc. Inoltre, a differenza del DNA che è fisso, l'epigenoma varia in funzione dei fattori ambientali, quali ad esempio lo stile di vita, l’alimentazione, ecc., consentendo così alle cellule del corpo di adeguarsi a nuove condizioni. Gli individui sono costituiti da circa 37.200 miliardi di cellule che hanno tutte lo stesso genoma (DNA e RNA). La differenziazione in oltre 200 tipi di cellule è resa possibile in quanto l’informazione genetica contenuta nelle cellule, viene letta in modo diverso. Ciò significa che da un medesimo genoma si ottengono distinti profili epigenetici. Nella formazione di ogni cellula è fondamentale il ruolo svolto dai meccanismi epigenetici che regolando l’espressione dei geni, lasciano attive in ogni cellula solo quella parte del DNA che serve alle funzioni specifiche di quella parte del corpo, lasciando silenti il resto. Il silenziamento può variare anche in rapporto a ciò che facciamo e può essere trasmesso ai figli e giungere fino ai nipoti. I meccanismi epigenetici sono quindi alla base dell’identità cellulare. Inoltre le singole cellule del nostro corpo si riproducono in continuazione e le figlie devono continuare a svolgere le funzioni che svolgevano le loro madri. Anche questo processo è reso possibile dai meccanismi epigenetici. Il genoma è quindi una potenzialità, mentre è l’attivazione e il silenziamento di specifici geni, indotta dall’ambiente durante l’ontogenesi embrio-fetale a determinare i processi di differenziazione cellulare e la programmazione dei tessuti e degli organi durante l’intera esistenza. Dal settimo mese in poi dell’ontogenesi embrio-fetale, in cui si formano le sinapsi e fino alla fine del secondo anno di vita, periodo in cui la plasticità neuronale è al massimo delle sue potenzialità nella programmazione del CONNETTOMA (totalità delle connessioni che costituiscono le reti neuronali), la metilazione del DNA condiziona questi processi sulla base delle influenze ambientali. Questa influenza viene esercitata anche sui neuroni maturi, che causa una segnatura epigenetica, cioè una sorta di memoria molecolare che costituisce il principale substrato biologico della memoria neuropsichica. Ciò significa che il modo in cui l’adulto si relazione con i bambini interviene direttamente sul connettoma del bambino. I meccanismi epigenetici sono diversi, quelli attualmente noti sono la METILAZIONE che comporta l'aggiunta al DNA di una specifica molecola, denominata gruppo metile (una sorta di promemoria che ricorda ad un particolare gene se deve essere trascritto o meno); la modificazione dinamica degli istoni; la fosforilazione; l'acetilazione; la sumoilazione; la citrullinazione; la biotinilazione; la ubiquitinazione e molte altre ancora. Ciascuna di queste può consentire o meno la lettura dell’informazione contenuta nel singolo gene. Questi meccanismi oltre ad agire sul DNA, possono agire sulle PROTEINE (svolgono le principali funzioni vitali nelle cellule) e gli ISTONI. Quest’ultimi consentono di impacchettare il DNA nel nucleo della cellula, mentre l'acetilazione agisce sulle code istoniche (parti sporgenti degli istoni) ottenendo l'effetto di far rilassare la struttura compatta del DNA (cromatina), favorendone la trascrizione; questo processo prende il nome di modificazione istonica. Possiamo immaginare quindi l’EPIGENOMA come l’insieme di tutte le istruzioni che regolano il funzionamento del genoma, una sorta di interruttori che spengono o accendono i geni in base alle sollecitazioni dell'ambiente interno e esterno, al fine di controllare il normale sviluppo del corpo. L’Epigenetica quindi si occupa degli agenti epigenetici responsabili dei cambiamenti chimici, che dicono alla cellula quali geni devono essere attivati, per quanto tempo e in quale specifico momento della vita. Difetti nel controllo epigenetico, sono alla base di alcuni disordini quali ad esempio il cancro, l’autismo, le malattie cardiache, ecc. Una semplice regola che è alla base della formazione di nuove sinapsi, è la seguente: “quando l’attività elettrica di un neurone scende sotto una soglia critica, ad esempio quando non riceve più input da una certa regione della retina, il neurone cerca di ripristinarla creando nuove sinapsi”. Questo semplice principio omeostatico, che è alla base della plasticità cerebrale, è stato simulato al computer, riproducendo fedelmente gli schemi di recupero della corteccia visiva di gatti e scimmie. Quindi, anche se il cervello umano è un complesso sistema di connessioni, la sua capacità rigenerativa si basa su un principio molto semplice che può essere sintetizzato come segue: quando l'attività elettrica scende al di sotto di un certo livello di soglia, i neuroni si attivano per stabilire nuove sinapsi, secondo un meccanismo di omeostasi simile a quello che controlla la regolazione della temperatura corporea o i livelli di zucchero nel sangue. Durante l’intera esistenza, il sistema nervoso centrale continua a modificarsi e si formano continuamente nuove sinapsi, mentre quelle che non sono più utilizzate, degenerano. Questo processo, noto come neuroplasticità, riveste un ruolo fondamentale sia nei processi di apprendimento che nel recupero di un danno cerebrale o di altri tipi di deficit funzionale neurologico. Attualmente, i meccanismi che lo determinano non sono ancora noti. Butz e van Ooyen hanno studiato la corteccia visiva, in particolare la regione cerebrale che controlla l'elaborazione delle informazioni che provengono dal senso della vista. In questa regione, circa il 10 per cento delle sinapsi si rigenera continuamente, con percentuali ancora superiori se la retina risulta essere danneggiata. I ricercatori hanno ipotizzato l'esistenza di un principio omeostatico, in base al quale la formazione di nuove sinapsi è regolata dalla tendenza dei neuroni a mantenere un determinato livello di attività elettrica. Se l'attività elettrica media scende sotto un certo valore di soglia, i neuroni iniziano a costruire attivamente nuovi punti di contatto. Mediante una simulazione al computer, è stato verificato che questo modello consente di riprodurre fedelmente gli schemi di rigenerazione della corteccia visiva osservati sperimentalmente in gatti e scimmie con un danno alla retina. La corteccia visiva è risultata essere particolarmente adatta a dimostrare questa nuova strategia di crescita, per una sua proprietà nota come retinotopia. Come in una sorta di “mappatura”, la stimolazione di due punti vicini sulla retina viene elaborata da due regioni vicine nella corteccia visiva. Dalla simulazione è emerso che le aree della corteccia visiva che non ricevono più alcun input dalla retina iniziano a stabilire collegamenti incrociati, che permettono loro di ricevere più segnali dalle cellule vicine. Questi collegamenti incrociati si formano lentamente partendo dal bordo dell'area danneggiata verso il centro, in un processo che ricorda la guarigione di una ferita, finché non viene ristabilito l'originario livello di attività